Las Enfermedades Mitocondriales son uno de los errores innatos del metabolismo más comunes, con una prevalencia estimada conservadora de 1:5000. La gran variabilidad en el fenotipo clínico y la falta de biomarcadores sensibles y específicos, hacen que el diagnóstico de estas enfermedades sea un verdadero desafío. Aún hoy, para su diagnóstico se requiere de una batería de estudios en distintos tejidos. Algunos estudios básicos pueden realizarse en nuestro medio y ayudan a plantear el diagnóstico ante cada caso concreto. Sin embargo, la falta de mayor número de herramientas diagnósticas hace que las familias transiten por un camino de incertidumbre con importante desgaste emocional y en algunos casos económico. 

Este proyecto interdisciplinario, en el que participan médicos clínicos de distintas especialidades e investigadores básicos con formaciones diferentes, apunta a mejorar la realidad actual del diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales en el Uruguay. Con este objetivo, propone trabajar en el desarrollo de herramientas de diagnóstico a nivel genómico, bioquímico y funcional, mínimamente invasivas, e incorporarlas a la evaluación de los pacientes.