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Caracterizacion de cromosomas de melanoma esporadico en Uy

El melanoma maligno (MM) cutáneo es el cáncer de piel más peligroso y la principal causa de muerte con respecto a otras enfermedades de la piel.

En Uruguay la tasa de incidencia es de 3.8/100.000 habitantes lo que la hace ser la más alta de Latinoamérica. Esta enfermedad es compleja por lo que tanto factores ambientales como genéticos contribuyen a su etiología.

En este trabajo se analizó la contribución de la ancestralidad y la estructura del gen MC1-R en el riesgo al MM en la población uruguaya. Se analizaron 109 individuos control y 100 pacientes afectados por MM para dicho estudio.

Dentro de los factores fenotípicos y ambientales se vio que el fototipo, la presencia de nevos atípicos, nevos adquiridos, quemaduras solares en la niñez y exposición al sol recreacional intermitente durante la niñez constituyeron los principales factores de riesgo para el desarrollo del melanoma.

Por otra parte, se encontró una relación entre la ancestralidad europea y una región cromosómica del gen MC1-R, lo cual representa un importante aspecto para continuar con el método de Mapeo por Mestizaje en nuestra población. Se ha detectado una región cromosómica (16q) que confiere susceptibilidad al MM, como región candidata de dicha enfermedad en nuestra población. En la población uruguaya encontramos tres conjuntos de genes (haplotipos) nuevos del gen MC1-R en la región promotora, y en la misma detectamos otros dos haplotipos que difieren en sus frecuencias respecto a los europeos del HapMap y de los españoles.

Sin embargo, se vio que los haplotipos encontrados para la región codificante del gen revelaron una frecuencia similar a la población de España. La estructura única de la región cromosómica del gen MC1-R, presente en la población uruguaya, está probablemente asociada al desarrollo del MM más que a mutaciones no sinónimas.

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