El surgimiento de las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) en el año 2006, su validación y estabilidad como nueva tecnología en los años posteriores, y sobre todo el descenso radical de precios registrado en este último año, han tornado a la genómica un área de máxima producción científica e innovación.

La medicina genómica está adquiriendo un rol fundamental en el continuum que presenta la clínica: desde el asesoramiento genético a un individuo sano, hasta el tratamiento genómicamente personalizado a pacientes con enfermedades complejas. Si bien, hace un par de años estas herramientas se utilizaban mayormente con finalidades académicas y de investigación, este último año se logró el salto hacia la medicina clínica en algunos países desarrollados, como Estados Unidos.

Aún en esos países y sobre todo en los nuestros, el cuerpo médico clínico no ha logrado todavía adaptarse a la velocidad de la medicina genómica. No existe capacitación de los médicos en esa área, tanto para comprender cuando indicar un test genómico, que tipo de test es el más adecuado, y sobre todo, como interpretar los resultados.

En este contexto, nuestra visión es desarrollar una herramienta para los médicos que le permita indicar de manera sencilla un test genómico adecuado para su paciente, y obtener los resultados interpretados de forma amigable. Para ello contamos con una serie de elementos en nuestro sistema que facilitan e incentivan el uso de la medicina genómica en nuestro país y en la región.

Contamos con un software de interpretación de datos de NGS de alta calidad, contamos con un médico genetista altamente capacitado como consultor y contamos con nuestro equipo empresarial, formado por una investigadora del área y dos ingenieros informáticos.