Somos un equipo de biólogos, bioinformáticos, matemáticos y programadores que desde 2014 trabajamos en una línea de investigación que intenta predecir posibles funciones de genes mediante aprendizaje automático. El equipo está basado en el Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable e incluye investigadores de la Facultad de Ingeniería de la Universidad de la República y del Instituto de Investigaciones en Biomedicina (asociado al Max Planck) de Buenos Aires. 

Conocer las funciones de los genes es fundamental para comprender los procesos biológicos y por eso es muy importante en diversos campos del conocimiento, que van desde la ecología a la psiquiatría, pasando por la producción de alimentos y la medicina. El problema es que aun se desconoce la función de la enorme mayoría de los genes. 

Determinar la función de un gen requiere mucho trabajo experimental, que insume mucho tiempo y muchos recursos. No es extraño que alguien dedique años de su vida para determinar la función de un solo gen.

Desde hace algunos años, la búsqueda de las funciones de los genes se ha acelerado gracias al aprendizaje automático o “machine learning”. El aprendizaje automático es una rama de la inteligencia artifical que desarrolla métodos que permiten que un computador aprenda. Qué aprende? Aprende a reconocer patrones. Existen algoritmos, es decir, series de reglas computacionales precisas, que le permiten a un computador aprender a reconocer cuándo algo pertenece o no a cierta categoría de cosas. 

Este tipo de algoritmos tienen aplicaciones en las más diversas áreas: por ejemplo, se pueden usar para detectar automáticamente si cierta compra hecha con una tarjeta de crédito es fraudulenta, si una mancha en una tomografía corresponde a un tumor maligno o si a cierta persona le gustará cierta canción. 

Lo que nosotros hacemos en el laboratorio es aplicar estos métodos de aprendizaje automático para predecir que función es más probable que tenga un gen. Para eso utilizamos genes con una función conocida y entrenamos algoritmos para predecir qué otros genes podrían tener esa función. Últimamente estamos explorando una característica que hasta ahora nadie a usado para predecir la función de los genes: su ubicación relativa respecto a los otros genes a lo largo de la cadena de ADN. 

Entender los patrones de ubicación de los genes podría ayudar a predecir mejor sus funciones, lo que a su vez podría tener muchisimas aplicaciones concretas en los más diversos campos. Pero además, nos ayudaría a entender mejor a los seres vivos, a nostros mismos y al mundo en el que vivimos.